Copy-number polymorphism or variati

Copy-number polymorphism or variation
Genetic association studies generally evaluate SNPs, which are variations in single nucleotides at specific genomic locations between individuals of the same species. Recent results indicate that the human genome contains another frequent type of polymorphism, copy-number variations (CNVs; Conrad et al., 2010). A CNV is a variation in which a segment of DNA can be found in various copy numbers in the genomes of different individuals. CNVs range in size from a few hundred nucleotides to several megabases. Compared with SNPs, CNVs affect a more significant fraction of the genome and arise more frequently. Hence, CNVs significantly contribute to human evolution, genetic diversity, and an increasing number of phenotypic traits (Stankiewicz and Lupski, 2010).

CNVs of DNA sequences are abundant in natural populations and are functionally significant but still need to be fully ascertained. A CNV is generated by both recombination and replication mechanisms and a de-novo locus-specific mutation rate, which is higher than in that in SNP. CNVs can cause Mendelian, sporadic, or diseased effects and affect gene duplication, exon shuffling, and genome diversity and evolution (Zhang et al., 2009). Mechanisms of changes causing CNV evolution in humans, through deletions and duplications of chromosomal segments, were described by Hastings et al. (2009).

CNVs in humans were examined by SNP genotyping arrays and clone-based comparative genomic hybridization (Redon et al., 2006). Large (>100 kb) CNVs affect a much smaller portion of the genome than initially reported. Approximately 80% of observed copy-number differences between pairs of individuals were because of common copy-number polymorphisms with an allele frequency greater than 5%, and more than 99% were derived from inheritance rather than new mutations. Most common were the diallelic copy-number polymorphisms in strong linkage disequilibrium with SNPs, and most low-frequency CNVs segregated onto specific SNP haplotypes

النتائج (العربية) 1:

نسخ عدد التعدد أو الاختلاف
جمعية الوراثية دراسات تقييم عموما تعدد الأشكال، والتي هي الاختلافات في النيوكليوتيدات واحدة في مواقع محددة الجينوم بين الأفراد من نفس النوع. وتشير النتائج الأخيرة أن الجينوم البشري يحتوي على نوع المتكرر آخر من الاختلافات تعدد الأشكال، نسخ رقم (التنوعات؛ كونراد وآخرون، 2010). A CNV هو الاختلاف فيه جزء من الحمض النووي يمكن العثور عليها في أرقام نسخة مختلفة في الجينوم من مختلف الأفراد. تتراوح التنوعات في حجمها من بضع مئات إلى عدة النيوكليوتيدات megabases. مقارنة مع تعدد الأشكال، التنوعات تؤثر على جزء أكثر أهمية من الجينوم والتي تنشأ على نحو أكثر تواترا. وبالتالي، التنوعات تسهم إسهاما كبيرا في تطور البشرية، والتنوع الوراثي، وعدد متزايد من الصفات المظهرية (STANKIEWICZ وLupski، 2010).

التنوعات في عدد النسخ من تسلسل الحمض النووي هي وفرة في السكان الطبيعية وذات دلالة وظيفيا ولكن لا تزال بحاجة إلى التأكد تماما. يتم إنشاء CNV من قبل كل من آليات إعادة التركيب والتكرار ومعدل الطفرة موضع معين دي نوفو، وهي نسبة أعلى مما كانت عليه في أنه في SNP. التنوعات يمكن أن يسبب المندلية، متقطعة، أو آثار المريضة وتؤثر الازدواجية الجينات، وخلط اكسون، وتنوع الجينوم والتطور (تشانغ وآخرون، 2009). آليات للتغيرات تسبب تطور CNV في البشر، من خلال الحذف والتكرار في قطاعات الكروموسومات، وصفت من قبل هاستينغز وآخرون. (2009).

تم فحص التنوعات في البشر عن طريق صفائف التنميط الجيني SNP والقائم على استنساخ التهجين الجينومي المقارن (ريدون وآخرون، 2006). كبيرة (> 100 كيلوبايت) التنوعات تؤثر على جزء أصغر بكثير من الجينوم مما ذكر في البداية. وكانت حوالي 80٪ من وحظت فروق نسخ رقم بين أزواج من الأفراد بسبب تعدد الأشكال نسخ عدد مشتركة مع تردد أليل أكثر من 5٪، وكانت تستمد أكثر من 99٪ من الميراث بدلا من الطفرات الجديدة. كانت الأكثر شيوعا في diallelic الأشكال نسخ الرقم في اختلال التوازن صلة قوية مع تعدد الأشكال، وفصل أكثر التنوعات التردد المنخفض على النسخ المتنوعة SNP محددة

النتائج (العربية) 2:

تعدد الاشكال أو الاختلاف في عدد النسخ
وتقوم دراسات الجمعيات الوراثية عموما بتقييم الامراض الجينية الدقيقة ، وهي اختلافات في النوكليودات الاحاديه في مواقع جينيه محدده بين افراد من نفس النوع. وتشير النتائج الاخيره إلى ان الجينوم البشري يحتوي علي نوع آخر متكرر من تعدد الاشكال ، والاختلافات في عدد النسخ (CNVs ؛ كونراد وآخرون ، 2010). و CNV هو الاختلاف الذي يمكن العثور علي شريحة من الحمض النووي في أرقام النسخ المختلفة في الجينوم من مختلف الافراد. مجموعه CNVs في الحجم من بضع مئات من النيوبوتيديس إلى عده ميغابت. مقارنه مع SNPs ، CNVs تؤثر علي جزء أكثر اهميه من الجينوم وتنشا بشكل أكثر تواترا. التالي ، فان CNVs تساهم بشكل كبير في التطور البشري ، والتنوع الوراثي ، وعدد متزايد من الصفات الظاهرية (ستانكيفيتس ولوفسكي ، 2010).

CNVs من تسلسل الحمض النووي وفيرة في السكان الطبيعية وذات دلاله وظيفية ولكن لا تزال بحاجه إلى التاكد بشكل كامل. يتم إنشاء CNV بواسطة أليات أعاده التجميع والنسخ المتماثل ومعدل الطفرة الخاصة بالموضع المحدد لكل منهما ، والذي يكون اعلي من ذلك في المعهد الاسكتلندي. يمكن ان يسبب cnvs اثار مندلايان ، متقطعه ، أو المريضة وتؤثر علي ازدواجيه الجينات ، وخلط اكسون ، والتنوع الجينوم والتطور (تشانغ وآخرون ، 2009). ووصفت أليات التغييرات التي تسبب تطور CNV في البشر ، من خلال الحذف والازدواجية من شرائح الكروموسومات ، من قبل هاستينغز وآخرون (2009).

وقد فحصت CNVs في البشر من قبل صفائف التنميط الجيني واستنساخ القائم علي التهجين الجيني المقارن (Redon et al., 2006). كبيره (> 100 كيلوبايت) تؤثر CNVs علي جزء أصغر بكثير من الجينوم من التقارير الاوليه. وكان حوالي 80 في المائة من الاختلافات في عدد النسخ المرصودة بين أزواج الافراد بسبب تعدد الاشكال الشائعة لعدد النسخ بتردد اليل أكبر من 5 في المائة ، وكان أكثر من 99 في المائة مستمدا من الميراث بدلا من طفرات جديده. وكانت الأكثر شيوعا هي تعدد الاشكال النسخ الدياليليكه في الربط القوي الاختلال مع SNPs ، ومعظم الترددات المنخفضة CNVs معزولة علي الأنماط المحددة الخاصة بالحزب الاسكتلندي

النتائج (العربية) 3:

تعدد الأشكال أو الاختلاف في عدد النسخ
جمعية الدراسات الجينية عادة تقييم الأشكال نوكليوتيد واحدة ، تعدد الأشكال النوكليوتيدات واحدالنتائج الأخيرة تشير إلى أن الجينوم البشري يحتوي على نوع آخر من الأشكال الشائعة ، عدد نسخ الاختلافالجهاز العصبي المركزي هو طفرة في جينوم الأفراد المختلفة التي يمكن العثور عليها في عدد من نسخ مختلفة من الحمض النوويحجم cnvs يختلف من مئات من النيوكليوتيدات إلى عدة ميغابايتمقارنة مع SNPs ، cnvs لها تأثير أكبر على الجينوم ، وارتفاع وتيرةولذلك ، سي ان في تطور الإنسان ، والتنوع الوراثي ، المزيد والمزيد من الصفات المظهرية
cnvs تسلسل الحمض النووي هي غنية جدا في عدد السكان الطبيعية ، ولكن لا تزال بحاجة إلى مزيد من الدراسةهناك آلية إعادة التركيب و آلية النسخ المتماثل في إنتاج سي ان في الموقع الجديد طفرة محددة معدل أعلى من الحزب الوطني الاسكتلنديالغاز الطبيعي المضغوط يمكن أن يسبب تأثير مندل ، المتفرقة أو تأثير المرض ، والتأثير على الجينات الازدواجية ، اكسون خلطهاستينغز وآخرون وصف آلية التطور البشري سي ان في الخلايا العصبية التي يسببها حذف وتكرارسنة بعد سنة
حقوق cnvs تم الكشف عنها من قبل الحزب الوطني الاسكتلندي التنميط الجيني واسعة و التهجين الجينومي المقارنالجهاز العصبي المركزي يؤثر على الجينوم أكبر بكثير مما ذكرت في البدايةفي ملاحظة الفرق في عدد النسخ بين اثنين من أزواج من الأفراد ، حوالي 80 ٪ هو نتيجة تعدد الأشكال في كثير من الأحيان أكثر من تواتر الأليلالأكثر شيوعا هو ضعف عدد نسخ تعدد الأشكال مرتبطة بقوة مع الحزب الوطني الاسكتلندي ، ومعظم منخفضة التردد سي ان في